Gen
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164187↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 92255↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5p13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 36 098 407–36 151 887 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 53,5 kb
- Protein
- 695 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZp434H2226
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LMBRD2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LMBRD2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LMBRD2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 53,5 kb, og 2 088 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LMBRD2
6
posisjoner i LMBRD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 53,5 kb av LMBRD2, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LMBRD2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LMBRD2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LMBRD2-genet: LMBR1 domain containing 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmbrd2
Dante Labs. LMBRD2-genet: LMBR1 domain containing 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmbrd2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker