Gen
MED16
mediator complex subunit 16
- HGNC 17556↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175221↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10025↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 867 963–893 187 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 25,2 kb
- Protein
- 877 aminosyrer
- Også kjent som
- DRIP92, TRAP95
- Tidligere symboler
- THRAP5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000325464.6NM_005481.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MED16 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MED16 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MED16 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 25,2 kb, og 2 634 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MED16
2
posisjoner i MED16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 25,2 kb av MED16, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MED16
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MED16 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Delayed loss of baby teeth
- Dimple chin
- Full lips
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
Vis 42 egenskaper til
- Narrow mouth
- One sided cleft palate
- Receding chin
- Recurrent colds
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Small retruded chin
- Triangular face
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Cleft palate
- Fullness of eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Widow's peak
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Benign eye tumor
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Collapsed nostrils
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow forehead
- One sided cleft upper lip
- Pit in front of the ear
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
Vis 34 egenskaper til
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG with focal spikes
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Obstructive sleep apnea
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular leukomalacia
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal tragus morphology
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Large ears
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney on one side
- Congenital megaureter
- Duplicated collecting system
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Hyperechogenic kidneys
- Pelvic kidney
- Renal dysplasia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MED16-genet: mediator complex subunit 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/med16
Dante Labs. MED16-genet: mediator complex subunit 16 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/med16
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker