Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p21.1
Koordinater
Kromosom 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Eksoner
67 eksoner over 232,1 kb
Protein
1 806 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
STL2, CO11A1
Tidligere symboler
COLL6, DFNA37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Vitreoretinopati

    • Marshalls syndromAutosomal dominant

      En dominant tilstand beslektet med Stickler syndrom, forårsaket av endringer i COL11A1, med høy nærsynthet, risiko for netthinneløsning, hørselstap og karakteristiske ansiktstrekk.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er COL11A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der COL11A1 står. COL11A1 og 0 gener i nærheten på kromosom 1, fra 102 492 498 til 103 492 497.Kromosom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, bakover-strengCOL11A1Diagram av COL11A1: 67 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 58: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 102 876 473–102 878 165, 1 693 baserEkson 66: 102 879 683–102 879 916, 234 baserEkson 65: 102 881 697–102 881 765, 69 baserEkson 64: 102 883 199–102 883 311, 113 baserEkson 63: 102 886 807–102 887 056, 250 baserEkson 62: 102 888 577–102 888 630, 54 baserEkson 61: 102 888 723–102 888 758, 36 baserEkson 60: 102 888 866–102 888 919, 54 baserEkson 59: 102 889 455–102 889 562, 108 baserEkson 58: 102 890 451–102 890 504, 54 baserEkson 57: 102 898 125–102 898 178, 54 baserEkson 56: 102 898 666–102 898 773, 108 baserEkson 55: 102 898 941–102 898 994, 54 baserEkson 54: 102 912 159–102 912 212, 54 baserEkson 53: 102 913 637–102 913 690, 54 baserEkson 52: 102 914 352–102 914 405, 54 baserEkson 51: 102 914 704–102 914 811, 108 baserEkson 50: 102 915 631–102 915 684, 54 baserEkson 49: 102 920 311–102 920 364, 54 baserEkson 48: 102 921 518–102 921 571, 54 baserEkson 47: 102 923 336–102 923 389, 54 baserEkson 46: 102 934 449–102 934 556, 108 baserEkson 45: 102 935 060–102 935 113, 54 baserEkson 44: 102 939 035–102 939 088, 54 baserEkson 43: 102 940 327–102 940 434, 108 baserEkson 42: 102 946 849–102 946 956, 108 baserEkson 41: 102 961 866–102 961 919, 54 baserEkson 40: 102 962 176–102 962 265, 90 baserEkson 39: 102 962 653–102 962 760, 108 baserEkson 38: 102 965 487–102 965 540, 54 baserEkson 37: 102 970 219–102 970 272, 54 baserEkson 36: 102 974 830–102 974 883, 54 baserEkson 35: 102 978 708–102 978 752, 45 baserEkson 34: 102 978 860–102 978 913, 54 baserEkson 33: 102 979 060–102 979 104, 45 baserEkson 32: 102 979 382–102 979 435, 54 baserEkson 31: 102 984 138–102 984 191, 54 baserEkson 30: 102 987 633–102 987 740, 108 baserEkson 29: 102 989 518–102 989 571, 54 baserEkson 28: 102 995 864–102 995 908, 45 baserEkson 27: 102 995 989–102 996 042, 54 baserEkson 26: 102 997 080–102 997 124, 45 baserEkson 25: 102 998 310–102 998 363, 54 baserEkson 24: 103 001 925–103 001 969, 45 baserEkson 23: 103 002 428–103 002 481, 54 baserEkson 22: 103 002 747–103 002 791, 45 baserEkson 21: 103 003 215–103 003 268, 54 baserEkson 20: 103 004 444–103 004 488, 45 baserEkson 19: 103 004 608–103 004 661, 54 baserEkson 18: 103 005 838–103 005 891, 54 baserEkson 17: 103 006 068–103 006 121, 54 baserEkson 16: 103 006 262–103 006 315, 54 baserEkson 15: 103 008 463–103 008 516, 54 baserEkson 14: 103 012 413–103 012 469, 57 baserEkson 13: 103 014 511–103 014 594, 84 baserEkson 12: 103 015 668–103 015 742, 75 baserEkson 11: 103 017 820–103 017 882, 63 baserEkson 10: 103 018 818–103 018 859, 42 baserEkson 9: 103 021 707–103 021 769, 63 baserEkson 8: 103 022 742–103 022 996, 255 baserEkson 7: 103 025 521–103 025 613, 93 baserEkson 6: 103 026 216–103 026 332, 117 baserEkson 5: 103 031 116–103 031 244, 129 baserEkson 4: 103 074 618–103 074 780, 163 baserEkson 3: 103 078 658–103 078 871, 214 baserEkson 2: 103 082 805–103 082 972, 168 baserEkson 1: 103 108 073–103 108 522, 450 baser6760504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 232,1 kb, og 5 421 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL11A1

72

posisjoner i COL11A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 232,1 kb av COL11A1, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL11A1-genet: collagen type XI alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1-genet: collagen type XI alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col11a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test