Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 16,1 kb
Protein
484 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
GPI3, PIG-A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000333590.6NM_002641.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • PIGA-relatert multiple medfødte misdannelser-hypotoni-anfallssyndrom (MCAHS2)X-bundet recessiv

      Et X-bundet GPI-ankerfeil forårsaket av arvede eller nye kimcellevarianter i PIGA, som hovedsakelig rammer gutter, med epilepsi med tidlig debut, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Multiple medfødte misdannelser-hypotoni-anfallssyndrom

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslektede gener) med lav muskelspenning, anfall, utviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PIGA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PIGA står. PIGA og 13 gener i nærheten på kromosom X, fra 14 827 490 til 15 827 489.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, bakover-strengFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, fremover-strengMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, bakover-strengASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, bakover-strengASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, bakover-strengPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, bakover-strengVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, bakover-strengPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, fremover-strengBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, bakover-strengACE2: 15 561 047–15 675 608, bakover-strengCLTRN: 15 627 084–15 675 377, bakover-strengCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, fremover-strengCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, fremover-strengZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, bakover-strengAP1S2Diagram av PIGA: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 319 456–15 321 772, 2 317 baserEkson 5: 15 324 665–15 324 871, 207 baserEkson 4: 15 325 020–15 325 152, 133 baserEkson 3: 15 325 914–15 326 046, 133 baserEkson 2: 15 331 216–15 331 992, 777 baserEkson 1: 15 335 501–15 335 523, 23 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 16,1 kb, og 1 455 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGA

22

posisjoner i PIGA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

8 av dem (36 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (8 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,1 kb av PIGA, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGA-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/piga

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test