Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.2
Koordinater
Kromosom 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 5 kb
Protein
92 aminosyrer
Også kjent som
LNRH
Tidligere symboler
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GNRH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der GNRH1 står. GNRH1 og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 24 921 760 til 25 921 759.Kromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, bakover-strengNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, fremover-strengDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, bakover-strengGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, bakover-strengKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, fremover-strengCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, bakover-strengEBF2Diagram av GNRH1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 419 258–25 419 460, 203 baserEkson 3: 25 421 573–25 421 668, 96 baserEkson 2: 25 423 190–25 423 331, 142 baserEkson 1: 25 424 201–25 424 261, 61 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 5 kb, og 279 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNRH1

3

posisjoner i GNRH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5 kb av GNRH1, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNRH1-genet: gonadotropin releasing hormone 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1-genet: gonadotropin releasing hormone 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnrh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test