Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 81 kb
Protein
1 541 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0978
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375687.10NM_015338.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ASXL1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der ASXL1 står. ASXL1 og 17 gener i nærheten på kromosom 20, fra 31 898 825 til 32 898 824.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, fremover-strengTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, bakover-strengPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, fremover-strengXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, fremover-strengCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, fremover-strengHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, fremover-strengTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, bakover-strengPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, bakover-strengPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, fremover-strengPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, fremover-strengKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, fremover-strengASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, bakover-strengNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, bakover-strengC20orf203: 32 632 183–32 743 567, bakover-strengCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, bakover-strengCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, fremover-strengDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, fremover-strengMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, fremover-strengEFCAB8Diagram av ASXL1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 32 358 331–32 358 832, 502 baserEkson 2: 32 366 384–32 366 466, 83 baserEkson 3: 32 367 727–32 367 729, 3 baserEkson 4: 32 369 015–32 369 123, 109 baserEkson 5: 32 428 128–32 428 248, 121 baserEkson 6: 32 428 325–32 428 422, 98 baserEkson 7: 32 429 338–32 429 431, 94 baserEkson 8: 32 429 901–32 430 053, 153 baserEkson 9: 32 431 321–32 431 484, 164 baserEkson 10: 32 431 583–32 431 679, 97 baserEkson 11: 32 432 880–32 432 985, 106 baserEkson 12: 32 433 284–32 433 917, 634 baserEkson 13: 32 434 432–32 439 319, 4 888 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 81 kb, og 4 626 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ASXL1

    5Lett

    Hvor vanskelig ASXL1 er å sekvensere med korte leser, av 100

    Nesten alle eksonene til ASXL1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

    Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ASXL1 i hver type vanskelig område

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delt med chrY0 %
    • Referansedekning0 %
    • Repetisjoner6,4 %
    • GC-innhold15 %

    En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

    70

    posisjoner i ASXL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

    Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helgenomsekvensering dekker alle 81 kb av ASXL1, inkludert introner, ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

    ClinVar-patogene varianter (71)

    Variantene i ASXL1 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

    • Patogen 35
    • Patogen/sannsynligvis patogen 3
    • Sannsynligvis patogen 33
    VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    NM_015338.6(ASXL1):c.472-2A>G (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndrome og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.1544_1545del (p.Val515fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.1720-1G>A (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.1900_1922del (p.Glu635fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndrome og 1 annenPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.1934dup (p.Gly646fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.3700C>T (p.Gln1234Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.1281dup (p.Gln428fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromeSannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_015338.6(ASXL1):c.217A>T (p.Lys73Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.374-1G>A (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1091del (p.Gly364fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1109C>G (p.Ser370Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1162_1163del (p.Val388fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1282C>T (p.Gln428Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1283_1284del (p.Gln428fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1368_1371del (p.Asp457fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1426_1427dup (p.Glu477fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1636C>T (p.Gln546Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.1867C>T (p.Gln623Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.2036dup (p.Gly680fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.2077C>T (p.Arg693Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndrome og 1 annenPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.2197C>T (p.Gln733Ter) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.2302dup (p.Gln768fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.2367_2368del (p.Cys789_Glu790delinsTer) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_015338.6(ASXL1):c.2416_2417dup (p.Val807fs) (åpnes i en ny fane)Bohring-Opitz syndromePatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

    Se alle 71 sammen med alle andre varianter i ASXL1 i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ASXL1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ASXL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ASXL1-genet: ASXL transcriptional regulator 1. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1-genet: ASXL transcriptional regulator 1 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/asxl1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test