Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 49,1 kb
Protein
503 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Tidligere symboler
MSSE, ESS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aortaaneurisme

    • Arvelig thorakal aortaaneurisme og aortadisseksjonAutosomal dominant

      Arvelig utvidelse og revnning av thorakal aorta, forårsaket av endringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      Å vite om dette støtter regelmessig avbildning av aorta, kontroll av blodtrykk og tidlig forebyggende kirurgi, samt screening av slektninger.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden genetisk bindevevssykdom med et bredt spekter av ansikts-, kar- og skjelettmanifestasjoner. Fem genetiske undertyper er beskrevet, og de danner et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, genetisk bindevevssykdom preget av et bredt spekter av kraniofaciale, vaskulære og skjelettmessige manifestasjoner. Det er beskrevet fem genetiske undertyper, som utgjør et klinisk kontinuum.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TGFBR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 9, med en parentes der TGFBR1 står. TGFBR1 og 6 gener i nærheten på kromosom 9, fra 98 629 653 til 99 629 652.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, bakover-strengGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, bakover-strengANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, fremover-strengGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, fremover-strengCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, fremover-strengTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, bakover-strengALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, fremover-strengSEC61BDiagram av TGFBR1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 105 113–99 105 302, 190 baserEkson 2: 99 128 855–99 129 100, 246 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 99 132 509–99 132 739, 231 baserEkson 4: 99 137 859–99 138 089, 231 baser. 7 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 99 142 536–99 142 703, 168 baser. 4 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 99 144 732–99 144 888, 157 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 99 146 485–99 146 609, 125 baserEkson 8: 99 147 654–99 147 784, 131 baserEkson 9: 99 149 180–99 154 192, 5 013 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis dem1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 49,1 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TGFBR1

99

posisjoner i TGFBR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,1 kb av TGFBR1, inkludert introner, ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (16)

De TGFBR1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A202Vc.605C>TEkson 499 137 889Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A355Tc.1063G>AEkson 699 144 821Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E227Kc.679G>AEkson 499 137 963Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E228delc.683_685delEkson 499 137 961Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G214Sc.640G>AEkson 499 137 924Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G312Dc.935G>AEkson 599 142 665Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G312Sc.934G>AEkson 599 142 664Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H283Rc.848A>GEkson 599 142 578Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
H315Rc.944A>GEkson 599 142 674Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L486Sc.1457T>CEkson 999 149 250Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 16 TGFBR1-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TGFBR1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TGFBR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 22 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFBR1-genet: transforming growth factor beta receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1-genet: transforming growth factor beta receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgfbr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test