Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EXOSC5

exosome component 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 11 kb
Protein
235 aminosyrer
Også kjent som
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000221233.9NM_020158.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser EXOSC5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er EXOSC5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der EXOSC5 står. EXOSC5 og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 891 867 til 41 891 866.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fremover-strengCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fremover-strengCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fremover-strengCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fremover-strengAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fremover-strengHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, bakover-strengCCDC97: 41 310 149–41 334 014, fremover-strengCCDC97: 41 350 853–41 425 001, fremover-strengTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fremover-strengTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, bakover-strengEXOSC5: 41 386 374–41 397 359, bakover-strengEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fremover-strengBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakover-strengDMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakover-strengDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fremover-strengCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengDiagram av EXOSC5: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 41 386 374–41 386 725, 352 baserEkson 5: 41 387 514–41 387 603, 90 baserEkson 4: 41 389 765–41 389 905, 141 baserEkson 3: 41 391 841–41 391 962, 122 baserEkson 2: 41 392 867–41 392 980, 114 baserEkson 1: 41 397 181–41 397 359, 179 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 11 kb, og 708 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EXOSC5

2

posisjoner i EXOSC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11 kb av EXOSC5, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EXOSC5-genet: exosome component 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. EXOSC5-genet: exosome component 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/exosc5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test