Gen
FILIP1
filamin A interacting protein 1
- HGNC 21015(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118407(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27145(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 75 308 090–75 493 800 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 185,7 kb
- Protein
- 1 213 aminosyrer
- Også kjent som
- FILIP, KIAA1275
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000237172.12NM_015687.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FILIP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FILIP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FILIP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 185,7 kb, og 3 642 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FILIP1
3
posisjoner i FILIP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 185,7 kb av FILIP1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FILIP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FILIP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limited hip movement
- Permanent flexion of the finger or toe
- Reduced spine movement
- Elbow contracture
- Scoliosis
- Hunched back
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FILIP1-genet: filamin A interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/filip1
Dante Labs. FILIP1-genet: filamin A interacting protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/filip1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker