Gen
OSGEP
O-sialoglycoprotein endopeptidase
- HGNC 18028↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000092094↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55644↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q11.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 20 446 401–20 454 812 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 8,4 kb
- Protein
- 335 aminosyrer
- Også kjent som
- PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000206542.9NM_017807.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les OSGEP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser OSGEP ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er OSGEP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 8,4 kb, og 1 008 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test OSGEP
15
posisjoner i OSGEP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 8,4 kb av OSGEP, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til OSGEP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OSGEP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Abnormal dentition
- Little lower jaw
- Eye folds
- High palate
- Midface retrusion
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). OSGEP-genet: O-sialoglycoprotein endopeptidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/osgep
Dante Labs. OSGEP-genet: O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/osgep
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker