Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 30,5 kb
Protein
607 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Tidligere symboler
C10orf61
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TCTN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der TCTN3 står. TCTN3 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 95 178 664 til 96 178 663.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, fremover-strengACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, bakover-strengPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, bakover-strengSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, bakover-strengALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, bakover-strengTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, fremover-strengENTPD1: 95 860 548–95 924 844, fremover-strengCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, fremover-strengCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, fremover-strengCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, fremover-strengZNF518ADiagram av TCTN3: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 95 663 401–95 664 300, 900 baserEkson 13: 95 680 472–95 680 609, 138 baserEkson 12: 95 682 651–95 682 804, 154 baserEkson 11: 95 683 101–95 683 195, 95 baserEkson 10: 95 683 522–95 683 629, 108 baserEkson 9: 95 684 499–95 684 624, 126 baserEkson 8: 95 685 556–95 685 636, 81 baserEkson 7: 95 686 495–95 686 530, 36 baserEkson 6: 95 687 044–95 687 159, 116 baserEkson 5: 95 687 247–95 687 355, 109 baserEkson 4: 95 687 592–95 687 719, 128 baserEkson 3: 95 692 920–95 693 038, 119 baserEkson 2: 95 693 353–95 693 476, 124 baserEkson 1: 95 693 644–95 693 927, 284 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 30,5 kb, og 1 824 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TCTN3

55

posisjoner i TCTN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,5 kb av TCTN3, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCTN3-genet: tectonic family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3-genet: tectonic family member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tctn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test