Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 8,4 kb
Protein
517 aminosyrer
Tidligere symboler
ACHRG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651502.1NM_005199.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CHRNG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CHRNG står. CHRNG og 15 gener i nærheten på kromosom 2, fra 232 043 904 til 233 043 903.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, fremover-strengDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, fremover-strengALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, fremover-strengALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, fremover-strengALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, bakover-strengECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, fremover-strengPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, fremover-strengCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, fremover-strengCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, bakover-strengTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, fremover-strengEFHD1: 232 606 057–232 682 781, fremover-strengEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, fremover-strengGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, bakover-strengKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, fremover-strengSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, bakover-strengNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, fremover-strengNEU2Diagram av CHRNG: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 232 539 692–232 539 802, 111 baserEkson 2: 232 539 992–232 540 131, 140 baserEkson 3: 232 540 381–232 540 425, 45 baserEkson 4: 232 540 602–232 540 711, 110 baserEkson 5: 232 541 374–232 541 529, 156 baserEkson 6: 232 542 423–232 542 520, 98 baserEkson 7: 232 542 882–232 543 082, 201 baserEkson 8: 232 543 275–232 543 389, 115 baserEkson 9: 232 543 585–232 543 699, 115 baserEkson 10: 232 544 367–232 544 580, 214 baserEkson 11: 232 544 772–232 544 902, 131 baserEkson 12: 232 545 543–232 548 115, 2 573 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 8,4 kb, og 1 554 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHRNG

54

posisjoner i CHRNG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,4 kb av CHRNG, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRNG-genet: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. CHRNG-genet: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrng

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test