Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PROK2

prokineticin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p13
Koordinater
Kromosom 3: 71 771 655–71 785 148 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 13,5 kb
Protein
129 aminosyrer
Også kjent som
PK2, BV8, MIT1, KAL4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PROK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PROK2 står. PROK2 og 4 gener i nærheten på kromosom 3, fra 71 278 402 til 72 278 401.Kromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70 954 693–71 584 009, bakover-strengFOXP1: 70 959 226–71 754 229, bakover-strengEIF4E3: 71 675 414–71 754 773, bakover-strengEIF4E3GPR27: 71 753 855–71 756 496, fremover-strengGPR27PROK2: 71 771 655–71 785 148, bakover-strengPROK2Diagram av PROK2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 71 771 655–71 772 828, 1 174 baserEkson 3: 71 774 445–71 774 507, 63 baserEkson 2: 71 781 467–71 781 592, 126 baserEkson 1: 71 784 957–71 785 148, 192 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 13,5 kb, og 390 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PROK2

3

posisjoner i PROK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,5 kb av PROK2, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PROK2-genet: prokineticin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. PROK2-genet: prokineticin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prok2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test