Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq11.2
Koordinater
Kromosom X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 20,6 kb
Protein
1 135 aminosyrer
Også kjent som
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Tidligere symboler
FAM123B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er AMER1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der AMER1 står. AMER1 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 63 695 413 til 64 695 412.Kromosom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, bakover-strengARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, bakover-strengAMER1: 64 185 117–64 205 708, bakover-strengAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, bakover-strengASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, bakover-strengMTMR8Diagram av AMER1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 64 185 117–64 193 384, 8 268 baserEkson 1: 64 205 570–64 205 708, 139 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 20,6 kb, og 3 408 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMER1

20

posisjoner i AMER1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,6 kb av AMER1, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMER1-genet: APC membrane recruitment protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1-genet: APC membrane recruitment protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amer1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test