Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077097(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7155(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Eksoner
- 36 eksoner over 66,9 kb
- Protein
- 1 626 aminosyrer
- Også kjent som
- top2beta, TOPIIB
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TOP2B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TOP2B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TOP2B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 66,9 kb, og 4 881 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TOP2B
2
posisjoner i TOP2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 66,9 kb av TOP2B, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TOP2B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TOP2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Vis 14 egenskaper til
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TOP2B-genet: DNA topoisomerase II beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/top2b
Dante Labs. TOP2B-genet: DNA topoisomerase II beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/top2b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker