Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 46,7 kb
Protein
1 755 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er BCOR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der BCOR står. BCOR og 0 gener i nærheten på kromosom X, fra 39 574 605 til 40 574 604.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, bakover-strengBCORDiagram av BCOR: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 40 051 251–40 052 400, 1 150 baserEkson 14: 40 053 886–40 054 042, 157 baserEkson 13: 40 054 256–40 054 333, 78 baserEkson 12: 40 055 368–40 055 513, 146 baserEkson 11: 40 057 155–40 057 321, 167 baserEkson 10: 40 062 139–40 062 393, 255 baserEkson 9: 40 062 746–40 063 071, 326 baserEkson 8: 40 063 608–40 063 952, 345 baserEkson 7: 40 064 336–40 064 599, 264 baserEkson 6: 40 070 973–40 071 159, 187 baserEkson 5: 40 071 637–40 071 690, 54 baserEkson 4: 40 072 349–40 075 180, 2 832 baserEkson 3: 40 076 454–40 076 532, 79 baserEkson 2: 40 077 844–40 077 969, 126 baserEkson 1: 40 097 215–40 097 958, 744 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 46,7 kb, og 5 268 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BCOR

73

posisjoner i BCOR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,7 kb av BCOR, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BCOR-genet: BCL6 corepressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR-genet: BCL6 corepressor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bcor

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test