Gen
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000085840↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4998↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 52 372 829–52 404 423 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 31,6 kb
- Protein
- 861 aminosyrer
- Også kjent som
- HSORC1, PARC1
- Tidligere symboler
- ORC1L
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ORC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ORC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ORC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 31,6 kb, og 2 586 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ORC1
15
posisjoner i ORC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,6 kb av ORC1, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ORC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ORC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ORC1-genet: origin recognition complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/orc1
Dante Labs. ORC1-genet: origin recognition complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/orc1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker