ALPK3

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Ett av 62 gener knyttet til den

    En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er ALPK3 bygget opp

Eksonene utgjør 10,2 kb av genets 56,1 kb, og 5 118 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ALPK3

ClinVar pathogenic variants (85)

The ALPK3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 32
• Patogen/sannsynligvis patogen 4
• Sannsynligvis patogen 49

See all 85 with every other ALPK3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 tilstand
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeler 1 tilstand
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deler 1 tilstand
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 1 tilstand
• DHX37DEAH-box helicase 37Deler 1 tilstand
• DMPKDM1 protein kinaseDeler 1 tilstand
• ERFETS2 repressor factorDeler 1 tilstand
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 1 tilstand
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 1 tilstand
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til ALPK3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALPK3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden