Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 38,7 kb
Protein
526 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MGC2840
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Polycystisk nyresykdom

    • En vanligvis autosomal dominant og sjeldnere autosomal recessiv genetisk lidelse som kjennetegnes av mange cyster i nyrene, og som fører til nyresvikt i sluttstadiet. Den autosomal dominante formen er knyttet til avvik på den korte armen av kromosom 16. Symptomer hos pasienter med autosomal dominant form opptrer vanligvis i middelalderen og omfatter magesmerter, blod i urinen og høyt blodtrykk. Pasienter kan utvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Pasienter med autosomal recessiv form får progredierende nyresvikt tidlig i livet og symptomer som følge av leverfibrose. Den autosomal recessive formen er knyttet til avvik på kromosom 6. Polycystisk nyresykdom kan også oppstå som bivirkning hos pasienter i nyredialyse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved raskt progredierende ADPKD; blodtrykkskontroll (mål <110/75); smertebehandling; behandling av cysteinfeksjon; hjerne-MRA-screening for intrakranielle aneurismer; nyretransplantasjon ved nyresvikt i sluttstadiet (ESRD)

  • Polycystisk leversykdom (1 og 2)

    • Polycystisk leversykdom 3Autosomal dominant

      En dominant arvelig tilstand forårsaket av varianter i ALG8, med flere leverlkyster og til tider nyrecyster.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan føre til leger og nyreundersøkelser med bildediagnostikk når symptomer oppstår.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ALG8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ALG8 står. ALG8 og 13 gener i nærheten på kromosom 11, fra 77 620 286 til 78 620 285.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakover-strengCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, fremover-strengAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakover-strengRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, fremover-strengAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, bakover-strengINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, bakover-strengKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, bakover-strengNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, fremover-strengTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, bakover-strengNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, bakover-strengALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, bakover-strengKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, fremover-strengUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, bakover-strengGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, bakover-strengNARS2Diagram av ALG8: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 78 100 946–78 101 195, 250 baserEkson 12: 78 103 980–78 104 052, 73 baserEkson 11: 78 104 356–78 104 453, 98 baserEkson 10: 78 106 807–78 106 946, 140 baserEkson 9: 78 109 442–78 109 581, 140 baserEkson 8: 78 112 650–78 112 770, 121 baserEkson 7: 78 113 886–78 113 989, 104 baserEkson 6: 78 114 266–78 114 392, 127 baserEkson 5: 78 119 182–78 119 249, 68 baserEkson 4: 78 121 065–78 121 174, 110 baserEkson 3: 78 124 021–78 124 214, 194 baserEkson 2: 78 127 358–78 127 436, 79 baserEkson 1: 78 139 494–78 139 626, 133 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 38,7 kb, og 1 581 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALG8

50

posisjoner i ALG8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,7 kb av ALG8, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG8-genet: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8-genet: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test