Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q12.2
Koordinater
Kromosom 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 189,3 kb
Protein
2 997 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Tidligere symboler
CRG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000423902.7NM_017780.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • CHARGE-syndrom

    • Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av varianter i CHD7 som typisk omfatter kolobom i øyet, hjertefeil, choanal atresi, vekst- og utviklingsforsinkelse, forskjeller i kjønnsorganene og øreavvik med hørselstap.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder vurdering av hørsel, hjerte, vekst og pubertet (hormoner).

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHD7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CHD7 står. CHD7 og 3 gener i nærheten på kromosom 8, fra 60 273 384 til 61 273 383.Kromosom 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, bakover-strengCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, fremover-strengRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, fremover-strengCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, fremover-strengCLVS1Diagram av CHD7: 38 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 80 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 60 678 740–60 679 082, 343 baserEkson 2: 60 741 259–60 743 097, 1 839 baserEkson 3: 60 781 000–60 781 430, 431 baserEkson 4: 60 794 986–60 795 127, 142 baserEkson 5: 60 800 388–60 800 525, 138 baserEkson 6: 60 801 528–60 801 593, 66 baserEkson 7: 60 808 217–60 808 272, 56 baserEkson 8: 60 816 387–60 816 501, 115 baserEkson 9: 60 820 007–60 820 090, 84 baserEkson 10: 60 821 790–60 821 927, 138 baserEkson 11: 60 822 024–60 822 145, 122 baserEkson 12: 60 822 503–60 822 746, 244 baserEkson 13: 60 823 840–60 824 016, 177 baserEkson 14: 60 828 663–60 828 806, 144 baserEkson 15: 60 830 322–60 830 577, 256 baserEkson 16: 60 836 073–60 836 283, 211 baserEkson 17: 60 836 817–60 837 012, 196 baserEkson 18: 60 837 668–60 837 835, 168 baserEkson 19: 60 838 076–60 838 255, 180 baserEkson 20: 60 841 644–60 841 754, 111 baserEkson 21: 60 841 847–60 842 052, 206 baserEkson 22: 60 844 864–60 845 063, 200 baserEkson 23: 60 845 250–60 845 409, 160 baserEkson 24: 60 848 515–60 848 604, 90 baserEkson 25: 60 849 051–60 849 154, 104 baserEkson 26: 60 850 493–60 850 622, 130 baserEkson 27: 60 851 032–60 851 104, 73 baserEkson 28: 60 851 262–60 851 319, 58 baserEkson 29: 60 852 019–60 852 247, 229 baserEkson 30: 60 852 498–60 852 706, 209 baserEkson 31: 60 852 829–60 853 500, 672 baserEkson 32: 60 854 363–60 854 523, 161 baserEkson 33: 60 855 975–60 856 202, 228 baserEkson 34: 60 856 445–60 856 888, 444 baserEkson 35: 60 860 904–60 861 125, 222 baserEkson 36: 60 862 196–60 862 336, 141 baserEkson 37: 60 862 548–60 862 652, 105 baserEkson 38: 60 865 016–60 868 028, 3 013 baser1102030385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,6 kb av genets 189,3 kb, og 8 994 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHD7

585

posisjoner i CHD7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 189,3 kb av CHD7, inkludert introner, og ikke bare de 11,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHD7-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chd7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test