Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 64 kb
Protein
739 aminosyrer
Også kjent som
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322652.10NM_015355.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SUZ12 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SUZ12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der SUZ12 står. SUZ12 og 9 gener i nærheten på kromosom 17, fra 31 469 023 til 32 469 022.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, fremover-strengRAB11FIP4COPRS: 31 851 871–31 859 291, bakover-strengCOPRSUTP6: 31 860 898–31 901 751, bakover-strengUTP6SUZ12: 31 937 007–32 001 038, fremover-strengSUZ12LRRC37B: 32 007 367–32 053 504, fremover-strengLRRC37BRHOT1: 32 142 435–32 253 391, fremover-strengRHOT1RHBDL3: 32 265 787–32 338 568, fremover-strengRHBDL3C17orf75: 32 324 562–32 350 023, bakover-strengC17orf75ZNF207: 32 350 122–32 381 885, fremover-strengZNF207PSMD11: 32 444 379–32 483 319, fremover-strengPSMD11Diagram av SUZ12: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 937 007–31 937 520, 514 baserEkson 2: 31 940 286–31 940 332, 47 baserEkson 3: 31 940 422–31 940 486, 65 baserEkson 4: 31 947 617–31 947 685, 69 baserEkson 5: 31 966 147–31 966 196, 50 baserEkson 6: 31 973 146–31 973 231, 86 baserEkson 7: 31 975 482–31 975 713, 232 baserEkson 8: 31 976 521–31 976 614, 94 baserEkson 9: 31 982 999–31 983 104, 106 baserEkson 10: 31 988 320–31 988 497, 178 baserEkson 11: 31 993 242–31 993 333, 92 baserEkson 12: 31 993 865–31 994 008, 144 baserEkson 13: 31 994 564–31 994 721, 158 baserEkson 14: 31 995 564–31 995 762, 199 baserEkson 15: 31 996 798–31 996 877, 80 baserEkson 16: 31 998 658–32 001 038, 2 381 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 64 kb, og 2 220 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SUZ12

16

posisjoner i SUZ12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

5 av dem (31 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 64 kb av SUZ12, inkludert introner, ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SUZ12

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SUZ12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SUZ12-genet: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12-genet: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/suz12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test