Gen
BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
- HGNC 35126(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205899(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 727857(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 1,4 kb
- Protein
- 235 aminosyrer
- Også kjent som
- BHLHF42
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000391429.2NM_001164405.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BHLHA9 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BHLHA9 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BHLHA9 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 1,4 kb, og 708 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BHLHA9
2
posisjoner i BHLHA9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,4 kb av BHLHA9, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BHLHA9
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BHLHA9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed fingers or toes
- Absent/small big toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small shankbone
- Cleft hand
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
Vis 29 egenskaper til
- Fused finger bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Hand monodactyly
- Notched thighbone
- Short big toe
- Short palm
- Short thumb
- Split hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Fusion of wrist bones
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Bowed thighbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short thighbone
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Absent/small middle index finger bone
- Absent/small thumb
- Cutaneous syndactyly
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused innermost bone of big toe
- Single transverse palmar crease
- Webbed 3rd-4th fingers
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BHLHA9-genet: basic helix-loop-helix family member a9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bhlha9
Dante Labs. BHLHA9-genet: basic helix-loop-helix family member a9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bhlha9
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker