Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHN1

chimerin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 206,6 kb
Protein
459 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Tidligere symboler
CHN, DURS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409900.9NM_001822.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Duane retraksjonssyndromAutosomal dominant

      En tilstand der sidelengs øyebevegelse er begrenset, og øyet trekkes tilbake ved visse bevegelser; arvelige former skyldes endringer i gener som CHN1 og MAFB.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til årsaken gir informasjon om risiko for gjentakelse og hjelper til med å undersøke for tilhørende trekk i syndromiske former.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CHN1 står. CHN1 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 174 402 095 til 175 402 094.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, fremover-strengSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, bakover-strengGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, bakover-strengWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, bakover-strengCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, bakover-strengCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, bakover-strengATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, bakover-strengATP5MC3Diagram av CHN1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 174 798 809–174 800 287, 1 479 baserEkson 12: 174 801 707–174 801 812, 106 baserEkson 11: 174 808 905–174 809 042, 138 baserEkson 10: 174 811 511–174 811 588, 78 baserEkson 9: 174 812 309–174 812 482, 174 baserEkson 8: 174 824 434–174 824 518, 85 baserEkson 7: 174 846 880–174 846 957, 78 baserEkson 6: 174 877 840–174 878 128, 289 baserEkson 5: 174 915 058–174 915 171, 114 baserEkson 4: 174 918 534–174 918 565, 32 baserEkson 3: 174 944 888–174 944 943, 56 baserEkson 2: 174 952 164–174 952 202, 39 baserEkson 1: 175 004 894–175 005 381, 488 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 206,6 kb, og 1 380 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHN1

3

posisjoner i CHN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 206,6 kb av CHN1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHN1-genet: chimerin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. CHN1-genet: chimerin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test