Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MATR3

matrin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 37,9 kb
Baltymas
847 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Ankstesni simboliai
MPD2
MANE Select transkriptas
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas MATR3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MATR3. MATR3 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 138 812 709 iki 139 812 708.Chromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, tiesioginė grandinėCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, atvirkštinė grandinėLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, atvirkštinė grandinėSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, tiesioginė grandinėMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, tiesioginė grandinėPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, atvirkštinė grandinėSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, atvirkštinė grandinėMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, atvirkštinė grandinėPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, atvirkštinė grandinėDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, atvirkštinė grandinė: 139 442 316–139 462 707, atvirkštinė grandinėECSCR: 139 446 541–139 462 751, atvirkštinė grandinėECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, tiesioginė grandinėSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, atvirkštinė grandinėUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, tiesioginė grandinėUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, tiesioginė grandinėCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, tiesioginė grandinėPSD2MATR3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 139 293 740–139 293 805, 66 baziųEksonas 2: 139 307 239–139 308 327, 1 089 baziųEksonas 3: 139 314 675–139 314 736, 62 baziųEksonas 4: 139 315 697–139 315 738, 42 baziųEksonas 5: 139 316 076–139 316 188, 113 baziųEksonas 6: 139 317 053–139 317 105, 53 baziųEksonas 7: 139 317 596–139 317 721, 126 baziųEksonas 8: 139 318 908–139 319 033, 126 baziųEksonas 9: 139 319 334–139 319 501, 168 baziųEksonas 10: 139 321 898–139 322 029, 132 baziųEksonas 11: 139 322 463–139 322 506, 44 baziųEksonas 12: 139 322 598–139 322 967, 370 baziųEksonas 13: 139 325 440–139 325 662, 223 baziųEksonas 14: 139 326 163–139 326 284, 122 baziųEksonas 15: 139 329 345–139 331 677, 2 333 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 37,9 kb geno; 2 544 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MATR3

1

vieta geno MATR3 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,9 kb geno MATR3, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MATR3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MATR3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MATR3 genas: matrin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3 genas: matrin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/matr3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test