Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p13.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 39,2 kb
Baltymas
386 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TIA-1
MANE Select transkriptas
ENST00000433529.7NM_022173.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija, Welander tipas

      Welander distalinė miopatija (WDM) – tai distalinė miopatija, kuriai būdingas viršutinių galūnių distalinių dalių silpnumas, dažniausiai pirštų ir riešo tiesiamųjų raumenų, vėliau progresuojantis į visus rankos raumenis ir apatinių galūnių distalinę dalį, daugiausia pėdos pirštų ir pėdos tiesiamuosius raumenis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TIA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra TIA1. TIA1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 69 729 036 iki 70 729 035.Chromosoma 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, tiesioginė grandinėANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, tiesioginė grandinėGMCL1: 69 829 739–69 829 798, tiesioginė grandinėSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, tiesioginė grandinėSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, tiesioginė grandinėMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, atvirkštinė grandinėASPRV1: 69 960 104–70 087 320, atvirkštinė grandinėPCBP1: 70 087 477–70 089 203, tiesioginė grandinėPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, atvirkštinė grandinėC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 628, atvirkštinė grandinėTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, tiesioginė grandinėPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, atvirkštinė grandinėSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, atvirkštinė grandinėTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, atvirkštinė grandinėTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, atvirkštinė grandinėADD2TIA1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 70 209 444–70 212 845, 3 402 baziųEksonas 12: 70 214 349–70 214 494, 146 baziųEksonas 11: 70 215 371–70 215 494, 124 baziųEksonas 10: 70 216 208–70 216 292, 85 baziųEksonas 9: 70 216 404–70 216 499, 96 baziųEksonas 8: 70 216 886–70 216 994, 109 baziųEksonas 7: 70 224 554–70 224 629, 76 baziųEksonas 6: 70 227 735–70 227 822, 88 baziųEksonas 5: 70 229 059–70 229 091, 33 baziųEksonas 4: 70 229 264–70 229 318, 55 baziųEksonas 3: 70 230 756–70 230 854, 99 baziųEksonas 2: 70 236 079–70 236 175, 97 baziųEksonas 1: 70 248 405–70 248 628, 224 bazių1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 39,2 kb geno; 1 161 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TIA1

1

TIA1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,2 kb TIA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TIA1 genas: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1 genas: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tia1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test