Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRP12

LDL receptor related protein 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 100 kb
Baltymas
859 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ST7, FLJ12929
MANE Select transkriptas
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LRP12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra LRP12. LRP12 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 104 039 247 iki 105 039 246.Chromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, tiesioginė grandinėRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, atvirkštinė grandinėDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, tiesioginė grandinėDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, atvirkštinė grandinėLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, tiesioginė grandinėZFPM2LRP12 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEksonas 7: 104 489 236–104 491 539, 2 304 baziųEksonas 6: 104 495 077–104 495 209, 133 baziųEksonas 5: 104 496 972–104 498 076, 1 105 baziųEksonas 4: 104 499 317–104 499 519, 203 baziųEksonas 3: 104 508 939–104 509 074, 136 baziųEksonas 2: 104 531 907–104 531 963, 57 baziųEksonas 1: 104 588 819–104 589 258, 440 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 100 kb geno; 2 580 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRP12 genas: LDL receptor related protein 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12 genas: LDL receptor related protein 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrp12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test