Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 44 kb
Baltymas
722 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Uae1
Ankstesni simboliai
IBM2
MANE Select transkriptas
ENST00000642385.2NM_005476.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Gne miopatijaAutosominis recesyvinis

      Nonakos distalinė miopatija (aprašyta Japonijoje) ir keturgalvio raumens netiesiogiai pažeidžianti autosominė recesyvinė įtraukinė miopatija 2 tipo (IBM2; nepriklausomai aprašyta irakiečių žydams, vėliau kitose žydų ir nežydų populiacijose) yra ta pati patologinė vienetas, skiriamas pagal keturgalvio raumens išsaugojimą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GNE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra GNE. GNE ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 9, nuo 35 736 445 iki 36 736 444.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, tiesioginė grandinėCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, atvirkštinė grandinėGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, tiesioginė grandinėRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, atvirkštinė grandinėMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, tiesioginė grandinėSPAG8: 35 808 045–35 812 272, atvirkštinė grandinė: 35 812 960–35 828 732, atvirkštinė grandinėHINT2: 35 812 960–35 815 354, atvirkštinė grandinėHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, tiesioginė grandinėTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, atvirkštinė grandinėFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, atvirkštinė grandinėOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, tiesioginė grandinėHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, tiesioginė grandinėSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, atvirkštinė grandinėOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, atvirkštinė grandinėOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, tiesioginė grandinėRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, tiesioginė grandinėGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, tiesioginė grandinėCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, tiesioginė grandinėCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, atvirkštinė grandinėGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, atvirkštinė grandinėRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, tiesioginė grandinėMELKGNE diagrama: 12 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 12: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 36 214 441–36 217 600, 3 160 baziųEksonas 11: 36 218 183–36 218 299, 117 baziųEksonas 10: 36 219 838–36 220 020, 183 baziųEksonas 9: 36 222 777–36 222 998, 222 baziųEksonas 8: 36 223 373–36 223 502, 130 baziųEksonas 7: 36 227 248–36 227 458, 211 baziųEksonas 6: 36 229 021–36 229 108, 88 baziųEksonas 5: 36 233 920–36 234 132, 213 baziųEksonas 4: 36 236 832–36 236 984, 153 baziųEksonas 3: 36 246 031–36 246 482, 452 baziųEksonas 2: 36 249 192–36 249 397, 206 baziųEksonas 1: 36 258 321–36 258 448, 128 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 44 kb geno; 2 169 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNE

232

GNE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 44 kb GNE geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNE genas: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE genas: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gne

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test