Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p31.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 13 kb
Baltymas
337 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HLJ1
MANE Select transkriptas
ENST00000370763.6NM_007034.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DNAJB4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DNAJB4. DNAJB4 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 77 511 452 iki 78 511 451.Chromosoma 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, tiesioginė grandinėAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, atvirkštinė grandinėZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, atvirkštinė grandinėUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, tiesioginė grandinėMIGA1NEXN: 77 888 174–77 943 898, tiesioginė grandinėNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, atvirkštinė grandinėFUBP1GIPC2: 77 979 542–78 138 463, tiesioginė grandinėGIPC2DNAJB4: 78 004 939–78 017 964, tiesioginė grandinėDNAJB4PTGFR: 78 303 884–78 540 701, tiesioginė grandinėPTGFRDNAJB4 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 78 004 939–78 005 321, 383 baziųEksonas 2: 78 013 051–78 013 619, 569 baziųEksonas 3: 78 016 014–78 017 964, 1 951 bazė1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 13 kb geno; 1 014 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAJB4 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. DNAJB4 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test