Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRYAB

crystallin alpha B

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,2 kb
Baltymas
175 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSPB5
Ankstesni simboliai
CRYA2
MANE Select transkriptas
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas CRYAB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CRYAB. CRYAB ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 111 410 167 iki 112 410 166.Chromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, atvirkštinė grandinėPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, atvirkštinė grandinėBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, tiesioginė grandinėHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, tiesioginė grandinėLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, tiesioginė grandinėSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, atvirkštinė grandinėPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, atvirkštinė grandinė: 111 786 286–111 879 425, atvirkštinė grandinėFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, atvirkštinė grandinėCFAP68: 111 878 935–111 885 975, tiesioginė grandinėCRYAB: 111 908 564–111 911 770, atvirkštinė grandinėCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, tiesioginė grandinėHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, tiesioginė grandinėHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, tiesioginė grandinėC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, tiesioginė grandinėDLAT: 112 025 033–112 064 404, tiesioginė grandinėDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, atvirkštinė grandinėPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, tiesioginė grandinėNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, atvirkštinė grandinėTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, tiesioginė grandinėSDHD: 112 086 903–112 193 805, tiesioginė grandinėIL18: 112 142 701–112 164 391, atvirkštinė grandinėIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, tiesioginė grandinėTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, tiesioginė grandinėBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, tiesioginė grandinėPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, atvirkštinė grandinėPLET1CRYAB diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 111 908 564–111 908 967, 404 baziųEksonas 2: 111 910 327–111 910 449, 123 baziųEksonas 1: 111 911 524–111 911 770, 247 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 3,2 kb geno; 528 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRYAB

13

CRYAB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,2 kb CRYAB geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRYAB genas: crystallin alpha B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB genas: crystallin alpha B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cryab

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test