Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 18,4 kb
Baltymas
333 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Ankstesni simboliai
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select transkriptas
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GIPC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GIPC1. GIPC1 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 13 986 945 iki 14 986 944.Chromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, atvirkštinė grandinėRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, tiesioginė grandinėRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, tiesioginė grandinėIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, atvirkštinė grandinėMISP3: 14 072 108–14 075 062, tiesioginė grandinėC19orf67: 14 081 624–14 085 875, atvirkštinė grandinėSAMD1: 14 086 762–14 091 036, atvirkštinė grandinėSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, atvirkštinė grandinėPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, atvirkštinė grandinėSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, atvirkštinė grandinėASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, atvirkštinė grandinėADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, tiesioginė grandinėADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, atvirkštinė grandinėDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, tiesioginė grandinėPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, atvirkštinė grandinėPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, atvirkštinė grandinėGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, atvirkštinė grandinėDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, tiesioginė grandinėTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, atvirkštinė grandinėNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, tiesioginė grandinėCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, atvirkštinė grandinėADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, tiesioginė grandinėZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, atvirkštinė grandinėADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, atvirkštinė grandinėOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, atvirkštinė grandinėOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, atvirkštinė grandinėOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, atvirkštinė grandinėOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, tiesioginė grandinėOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, atvirkštinė grandinėSLC1A6GIPC1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 9: 14 477 762–14 478 567, 806 baziųEksonas 8: 14 478 684–14 478 765, 82 baziųEksonas 7: 14 479 412–14 479 524, 113 baziųEksonas 6: 14 480 305–14 480 485, 181 bazėEksonas 5: 14 480 593–14 480 778, 186 baziųEksonas 4: 14 482 689–14 483 006, 318 baziųEksonas 3: 14 491 656–14 491 743, 88 baziųEksonas 2: 14 492 857–14 492 912, 56 baziųEksonas 1: 14 496 037–14 496 127, 91 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 18,4 kb geno; 1 002 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GIPC1 genas: GIPC PDZ domain containing family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1 genas: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gipc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test