Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LDB3

LIM domain binding 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 86 668 511–86 736 072 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 67,6 kb
Baltymas
727 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PDLIM6, KIAA0613, ZASP
Ankstesni simboliai
CMD1C
MANE Select transkriptas
ENST00000361373.9NM_007078.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

    • Širdies raumens būklė, kai kairiojo skilvelio vidinis sluoksnis storas ir poringas; susijusi su sarkomero genais, tokiais kaip MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ir MYBPC3, bei su LDB3, PRDM16 ir MIB1.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie ją padeda atlikti širdies tyrimus vaizdinimo metodais, stebėti ritmą ir tikrinti artimuosius.

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas LDB3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra LDB3. LDB3 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 86 202 292 iki 87 202 291.Chromosoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, atvirkštinė grandinėGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, atvirkštinė grandinėWAPL: 86 654 518–86 700 020, tiesioginė grandinėOPN4: 86 654 518–86 666 460, tiesioginė grandinėOPN4LDB3: 86 668 511–86 736 072, tiesioginė grandinėLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, tiesioginė grandinėBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, atvirkštinė grandinėMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, tiesioginė grandinėSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, tiesioginė grandinėADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, tiesioginė grandinėFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, atvirkštinė grandinėGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, tiesioginė grandinėSHLD2LDB3 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 86 668 511–86 668 570, 60 baziųEksonas 2: 86 668 669–86 668 784, 116 baziųEksonas 3: 86 679 367–86 679 518, 152 baziųEksonas 4: 86 680 082–86 680 157, 76 baziųEksonas 5: 86 681 436–86 681 803, 368 baziųEksonas 6: 86 691 896–86 692 065, 170 baziųEksonas 7: 86 692 535–86 692 571, 37 baziųEksonas 8: 86 706 531–86 706 719, 189 baziųEksonas 9: 86 709 905–86 710 050, 146 baziųEksonas 10: 86 716 327–86 716 771, 445 baziųEksonas 11: 86 717 964–86 718 144, 181 bazėEksonas 12: 86 718 727–86 718 847, 121 bazėEksonas 13: 86 726 137–86 726 252, 116 baziųEksonas 14: 86 732 887–86 736 072, 3 186 bazių1510145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 67,6 kb geno; 2 184 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LDB3

46

LDB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 67,6 kb LDB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LDB3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LDB3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LDB3 genas: LIM domain binding 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ldb3

Vancouver

Dante Labs. LDB3 genas: LIM domain binding 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ldb3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test