Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMPX

small muscle protein X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.12
Koordinatės
Chromosoma X: 21 705 978–21 758 116 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 52,1 kb
Baltymas
88 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DFNX4, Chisel, Csl
Ankstesni simboliai
DFN6
MANE Select transkriptas
ENST00000379494.4NM_014332.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Kaip išdėstytas SMPX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SMPX. SMPX ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 21 232 047 iki 22 232 046.Chromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, tiesioginė grandinėCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, atvirkštinė grandinėKLHL34SMPX: 21 705 978–21 758 116, atvirkštinė grandinėSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, tiesioginė grandinėMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, tiesioginė grandinėYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, tiesioginė grandinėSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, tiesioginė grandinėPHEXSMPX diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 21 705 978–21 706 394, 417 baziųEksonas 4: 21 737 549–21 737 697, 149 baziųEksonas 3: 21 743 750–21 743 836, 87 baziųEksonas 2: 21 754 246–21 754 302, 57 baziųEksonas 1: 21 757 942–21 758 116, 175 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 52,1 kb geno; 267 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMPX

6

SMPX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,1 kb SMPX geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMPX genas: small muscle protein X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. SMPX genas: small muscle protein X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smpx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test