Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FLNC

filamin C

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 28,9 kb
Baltymas
2 725 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ABP-280, ABPL
Ankstesni simboliai
FLN2
MANE Select transkriptas
ENST00000325888.13NM_001458.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FLNC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra FLNC. FLNC ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 128 344 839 iki 129 344 838.Chromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4: 128 350 325–128 361 940, atvirkštinė grandinėPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, atvirkštinė grandinėIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, tiesioginė grandinėHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, tiesioginė grandinėMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, tiesioginė grandinėGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, tiesioginė grandinėGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, tiesioginė grandinėCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, atvirkštinė grandinėOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, tiesioginė grandinėCCDC136FLNC: 128 830 406–128 859 272, tiesioginė grandinėFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, atvirkštinė grandinėKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, tiesioginė grandinėATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, tiesioginė grandinėSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, tiesioginė grandinėIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, atvirkštinė grandinėTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, tiesioginė grandinėTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, tiesioginė grandinėSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, tiesioginė grandinėAHCYL2FLNC diagrama: 48 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 830 406–128 830 989, 584 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 128 835 326–128 835 574, 249 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 128 837 160–128 837 257, 98 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 128 837 398–128 837 548, 151 bazėEksonas 5: 128 837 637–128 837 755, 119 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 128 837 987–128 838 064, 78 baziųEksonas 7: 128 838 267–128 838 429, 163 baziųEksonas 8: 128 838 603–128 838 803, 201 bazėEksonas 9: 128 840 023–128 840 160, 138 baziųEksonas 10: 128 840 548–128 840 674, 127 baziųEksonas 11: 128 840 834–128 840 970, 137 baziųEksonas 12: 128 841 170–128 841 363, 194 baziųEksonas 13: 128 841 454–128 841 567, 114 baziųEksonas 14: 128 842 231–128 842 374, 144 baziųEksonas 15: 128 842 575–128 842 698, 124 baziųEksonas 16: 128 842 794–128 842 954, 161 bazėEksonas 17: 128 843 229–128 843 319, 91 bazėEksonas 18: 128 843 408–128 843 577, 170 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 128 843 796–128 843 913, 118 baziųEksonas 20: 128 844 004–128 844 266, 263 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 128 844 658–128 845 255, 598 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 128 845 990–128 846 163, 174 baziųEksonas 23: 128 846 301–128 846 463, 163 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 128 846 745–128 846 905, 161 bazėEksonas 25: 128 847 697–128 847 864, 168 baziųEksonas 26: 128 847 945–128 848 068, 124 baziųEksonas 27: 128 848 561–128 848 717, 157 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 27. IšvardytiEksonas 28: 128 848 793–128 848 982, 190 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 28. IšvardytiEksonas 29: 128 849 181–128 849 204, 24 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 29. IšvardytiEksonas 30: 128 849 331–128 849 578, 248 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 30. IšvardytiEksonas 31: 128 849 976–128 850 074, 99 baziųEksonas 32: 128 850 384–128 850 483, 100 baziųEksonas 33: 128 850 803–128 850 943, 141 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 33. IšvardytiEksonas 34: 128 851 232–128 851 360, 129 baziųEksonas 35: 128 851 455–128 851 628, 174 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 35. IšvardytiEksonas 36: 128 852 591–128 852 752, 162 baziųEksonas 37: 128 852 828–128 853 031, 204 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 37. IšvardytiEksonas 38: 128 853 469–128 853 621, 153 baziųEksonas 39: 128 853 715–128 853 837, 123 baziųEksonas 40: 128 853 974–128 854 216, 243 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 40. IšvardytiEksonas 41: 128 854 413–128 854 682, 270 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 41. IšvardytiEksonas 42: 128 854 775–128 854 912, 138 baziųEksonas 43: 128 855 199–128 855 314, 116 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 43. IšvardytiEksonas 44: 128 856 518–128 856 650, 133 baziųEksonas 45: 128 856 745–128 856 921, 177 baziųEksonas 46: 128 857 118–128 857 336, 219 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 46. IšvardytiEksonas 47: 128 858 008–128 858 217, 210 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 47. IšvardytiEksonas 48: 128 858 336–128 859 272, 937 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 48. Išvardyti151015202530354045485′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,2 kb iš 28,9 kb geno; 8 178 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FLNC

484

FLNC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 48 (9,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (10 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,9 kb FLNC geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami FLNC variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A193Tc.577G>AEksonas 2128 835 550Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1186Vc.3557C>TEksonas 21128 845 022Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.970-4A>GIntronas 5128 837 983Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2550+2T>CIntronas 16128 842 956Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3193-2A>GIntronas 20128 844 656Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3791-1G>CIntronas 21128 845 989Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.5199+1G>TIntronas 30128 849 579Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.6727+1G>AIntronas 40128 854 217Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D1061Ifs*17c.3180delEksonas 20128 844 253Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F298Wfs*48c.893_908delEksonas 5128 837 677Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. FLNC variantą →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FLNC genas: filamin C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC genas: filamin C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/flnc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test