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유전자

LCK

LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase

요약

세포유전학적 위치
1p35.2
좌표
염색체 1: 32,251,265–32,286,165 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 34.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 509개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000336890.10NM_005356.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 중증 복합 면역결핍증

    • 상염색체 열성

      중증 복합 면역결핍증(SCID)은 기능하는 말초 T 림프구가 부족하여 생후 초기부터 심한 호흡기 감염이 발생하고 성장이 제대로 이루어지지 않는 것을 특징으로 하는 희귀 단일유전자 원발성 면역결핍 질환군입니다. 면역학적 표현형에 따라 T 세포는 없고 B 세포는 있는 형태(T-B+ SCID)와 T 세포와 B 세포가 모두 없는 형태(T-B- SCID)로 분류됩니다. 이 두 분류에는 자연살해(NK) 세포의 유무에 따라 여러 유형이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

LCK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where LCK sits. LCK and 25 genes near it on chromosome 1, from 31,768,715 to 32,768,714.Chromosome 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4431.8 Mb32 Mb32.2 Mb32.4 Mb32.6 MbSPOCD1: 31,790,421–31,816,022, 역방향 strandSPOCD1PTP4A2: 31,906,421–31,944,856, 역방향 strandPTP4A2: 31,919,563–31,938,010, 역방향 strandKHDRBS1: 32,013,687–32,060,850, 정방향 strandKHDRBS1TMEM39B: 32,072,031–32,102,866, 정방향 strandTMEM39BKPNA6: 32,108,028–32,176,563, 정방향 strandKPNA6TXLNA: 32,178,097–32,198,299, 정방향 strandCCDC28B: 32,200,383–32,205,453, 정방향 strandIQCC: 32,205,638–32,208,688, 정방향 strandDCDC2B: 32,209,079–32,216,196, 정방향 strandDCDC2BTMEM234: 32,214,432–32,222,361, 역방향 strandTMEM234EIF3I: 32,221,077–32,245,397, 정방향 strandEIF3IFAM167B: 32,247,215–32,248,856, 정방향 strandFAM167BLCK: 32,251,265–32,286,165, 정방향 strandLCKHDAC1: 32,291,919–32,333,635, 정방향 strandHDAC1MARCKSL1: 32,333,564–32,336,241, 역방향 strandMARCKSL1TSSK3: 32,351,521–32,364,312, 정방향 strandTSSK3FAM229A: 32,361,270–32,364,278, 역방향 strandFAM229ABSDC1: 32,364,633–32,394,731, 역방향 strandBSDC1ZBTB8B: 32,465,047–32,496,686, 정방향 strandZBTB8B: 32,465,057–32,600,792, 정방향 strandZBTB8A: 32,539,134–32,605,941, 정방향 strandZBTB8ATSLIG1: 32,599,890–32,651,011, 역방향 strandTSLIG1RBBP4: 32,651,043–32,705,899, 정방향 strandRBBP4SYNC: 32,679,412–32,703,596, 역방향 strandSYNCNHSL3: 32,741,696–32,774,970, 정방향 strandNHSL3LCK 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 32,251,265–32,251,371, 107 염기엑손 2: 32,274,325–32,274,434, 110 염기엑손 3: 32,274,737–32,274,818, 82 염기엑손 4: 32,274,993–32,275,083, 91 염기엑손 5: 32,275,321–32,275,419, 99 염기엑손 6: 32,275,569–32,275,672, 104 염기엑손 7: 32,275,914–32,276,063, 150 염기엑손 8: 32,276,337–32,276,489, 153 염기엑손 9: 32,276,607–32,276,786, 180 염기엑손 10: 32,279,671–32,279,747, 77 염기엑손 11: 32,279,841–32,279,994, 154 염기엑손 12: 32,280,079–32,280,210, 132 염기엑손 13: 32,285,514–32,286,165, 652 염기1510135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.9 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,530개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LCK 유전자를 읽는 방법

14

LCK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LCK의 전체 34.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LCK gene: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lck

Vancouver

Dante Labs. LCK gene: LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lck

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