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유전자

ETV6

ETS variant transcription factor 6

요약

세포유전학적 위치
12p13.2
좌표
염색체 12: 11,649,674–11,895,377 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 245.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 452개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
TEL
MANE Select 전사체
ENST00000396373.9NM_001987.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 혈소판감소증

    • 혈액암 소인을 동반한 유전성 혈소판감소증상염색체 우성

      RUNX1 가족성 혈소판 질환을 포함하는 우성 질환군으로, 혈소판 수가 낮거나 혈소판 기능이 떨어지며, 골수이형성증후군이나 급성 골수성 백혈병과 같은 골수계 혈액암의 평생 위험이 높아지는 특징이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이러한 사실을 알면 정기적인 혈액 검사를 통한 추적 관찰에 도움이 되며, 조혈모세포 공여자로 나설 가능성이 있는 가족은 기증 전에 검사를 받을 수 있습니다.

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ETV6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where ETV6 sits. ETV6 and 5 genes near it on chromosome 12, from 11,272,526 to 12,272,525.Chromosome 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311.4 Mb11.6 Mb11.8 Mb12 Mb12.2 MbPRB4: 11,307,077–11,310,438, 역방향 strandPRB4PRB1: 11,351,823–11,355,591, 역방향 strandPRB1PRB2: 11,391,540–11,501,041, 역방향 strandPRB2ETV6: 11,649,674–11,895,377, 정방향 strandETV6BCL2L14: 12,049,844–12,211,084, 정방향 strandBCL2L14LRP6: 12,116,025–12,267,193, 역방향 strandLRP6ETV6 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 11,649,674–11,650,160, 487 염기엑손 2: 11,752,450–11,752,579, 130 염기엑손 3: 11,839,140–11,839,304, 165 염기엑손 4: 11,853,427–11,853,561, 135 염기엑손 5: 11,869,424–11,869,969, 546 염기엑손 6: 11,884,445–11,884,587, 143 염기엑손 7: 11,885,926–11,886,026, 101 염기엑손 8: 11,890,941–11,895,377, 4,437 염기124685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 245.7 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 1,359개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ETV6 유전자를 읽는 방법

15

ETV6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ETV6의 전체 245.7kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ETV6 gene: ETS variant transcription factor 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6 gene: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/etv6

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