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유전자

FMO3

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3

요약

세포유전학적 위치
1q24.3
좌표
염색체 1: 171,090,905–171,117,819 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 26.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 532개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FMOII
MANE Select 전사체
ENST00000367755.9NM_001002294.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 트라이메틸아민뇨증

    • 상염색체 열성

      주로 FMO3의 변이로 인해 발생하며, 땀, 입김, 소변에서 생선 비린내가 날 수 있습니다. 흔히 나타나는 경미한 FMO3 변이는 가벼운 증상이나 일시적인 증상만 일으킬 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 콜린과 트라이메틸아민 함량이 높은 음식을 줄이는 식이 변화를 시도할 수 있으며, 냄새를 줄이는 데 도움이 될 수 있는 산성 비누 사용 등 다른 방법도 활용할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

FMO3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where FMO3 sits. FMO3 and 7 genes near it on chromosome 1, from 170,604,362 to 171,604,361.Chromosome 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170.8 Mb171 Mb171.2 Mb171.4 Mb171.6 MbPRRX1: 170,662,728–170,739,421, 정방향 strandPRRX1MROH9: 170,935,429–171,064,765, 정방향 strandMROH9FMO3: 171,090,905–171,117,819, 정방향 strandFMO3FMO2: 171,185,249–171,212,686, 정방향 strandFMO2FMO1: 171,248,471–171,285,978, 정방향 strandFMO1FMO4: 171,314,091–171,343,757, 정방향 strandFMO4PRRC2C: 171,485,530–171,593,511, 정방향 strandPRRC2CMYOCOS: 171,600,621–171,638,799, 정방향 strandMYOCOSFMO3 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 171,090,905–171,090,981, 77 염기엑손 2: 171,092,653–171,092,790, 138 염기엑손 3: 171,103,785–171,103,973, 189 염기엑손 4: 171,107,675–171,107,837, 163 염기엑손 5: 171,108,079–171,108,221, 143 염기엑손 6: 171,110,798–171,110,997, 200 염기엑손 7: 171,114,007–171,114,362, 356 염기엑손 8: 171,116,208–171,116,280, 73 염기엑손 9: 171,117,100–171,117,819, 720 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.9 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,599개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FMO3 유전자를 읽는 방법

83

FMO3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FMO3의 전체 26.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FMO3 gene: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fmo3

Vancouver

Dante Labs. FMO3 gene: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fmo3

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