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유전자

EPHB4

EPH receptor B4

요약

세포유전학적 위치
7q22.1
좌표
염색체 7: 100,802,565–100,827,523 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 25 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 987개
다른 이름
Tyro11
이전 기호
HTK
MANE Select 전사체
ENST00000358173.8NM_004444.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 혈관 기형

    • EPHB4 관련 혈관 기형 스펙트럼상염색체 우성

      EPHB4 변이로 발생하는 다양한 혈관 및 림프관 기형으로, 피부의 모세혈관 반점에서 동정맥 기형까지 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 모세혈관 기형-동정맥 기형 증후군상염색체 우성

      RASA1 또는 EPHB4의 변이로 발생하며, 피부에 여러 개의 작은 분홍색에서 붉은색 반점이 나타나고 일부에서는 뇌, 척추 또는 사지에 빠른 혈류를 보이는 동정맥 기형이 생기는 질환입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 뇌 및 척추 영상 검사와 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

  • 원발성 림프부종 및 림프관 기형

    • 림프관 기형 7형상염색체 우성

      EPHB4의 변이로 발생하며, 출생 전 체액이 축적되는 태아 수종이나 심장 상부 방실 사이의 구멍(심방중격결손)을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EPHB4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where EPHB4 sits. EPHB4 and 43 genes near it on chromosome 7, from 100,315,044 to 101,315,043.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100.4 Mb100.6 Mb100.8 Mb101 Mb101.2 MbSPDYE3: 100,307,702–100,322,372, 정방향 strandSPDYE3PILRB: 100,351,627–100,367,831, 정방향 strandPILRBPILRA: 100,367,530–100,400,098, 정방향 strand: 100,397,577–100,434,107, 정방향 strandZCWPW1: 100,400,826–100,428,992, 역방향 strandMEPCE: 100,428,322–100,435,138, 정방향 strandMEPCEPPP1R35: 100,435,261–100,436,546, 역방향 strandPPP1R35SPACDR: 100,456,620–100,464,277, 역방향 strandSPACDRTSC22D4: 100,466,508–100,479,257, 역방향 strandTSC22D4: 100,478,099–100,478,170, 역방향 strandNYAP1: 100,483,605–100,494,802, 정방향 strandNYAP1AGFG2: 100,539,169–100,569,429, 정방향 strandAGFG2SAP25: 100,572,228–100,573,916, 역방향 strandLRCH4: 100,574,011–100,586,236, 역방향 strandLRCH4FBXO24: 100,583,982–100,601,117, 정방향 strandPCOLCE: 100,602,321–100,608,175, 정방향 strandPCOLCEMOSPD3: 100,612,102–100,616,004, 정방향 strandMOSPD3TFR2: 100,620,416–100,642,779, 역방향 strandTFR2ACTL6B: 100,643,097–100,656,458, 역방향 strandACTL6BGNB2: 100,673,477–100,679,174, 정방향 strandGNB2GIGYF1: 100,679,505–100,694,481, 역방향 strandGIGYF1POP7: 100,695,902–100,708,628, 정방향 strandPOP7EPO: 100,720,465–100,723,700, 정방향 strandEPOZAN: 100,733,595–100,797,797, 정방향 strandZANEPHB4: 100,802,565–100,827,523, 역방향 strandEPHB4SLC12A9: 100,826,820–100,867,017, 정방향 strandSLC12A9TRIP6: 100,867,126–100,873,524, 정방향 strandTRIP6SRRT: 100,875,065–100,888,664, 정방향 strandSRRTUFSP1: 100,888,721–100,889,715, 역방향 strandUFSP1ACHE: 100,889,993–100,897,022, 역방향 strandMUC3A: 100,949,414–100,968,348, 정방향 strandMUC3AMUC12: 100,969,431–101,018,940, 정방향 strandMUC12MUC17: 101,020,072–101,058,859, 정방향 strandMUC17TRIM56: 101,085,234–101,097,967, 정방향 strandTRIM56SERPINE1: 101,122,158–101,139,263, 정방향 strandSERPINE1AP1S1: 101,154,352–101,161,596, 정방향 strandAP1S1VGF: 101,162,509–101,167,245, 역방향 strandVGFNAT16: 101,170,496–101,180,301, 역방향 strandNAT16MOGAT3: 101,195,007–101,201,088, 역방향 strandPLOD3: 101,205,977–101,219,968, 역방향 strandPLOD3ZNHIT1: 101,218,117–101,224,195, 정방향 strandZNHIT1CLDN15: 101,232,092–101,238,820, 역방향 strandCLDN15FIS1: 101,239,458–101,252,321, 역방향 strandFIS1IFT22: 101,310,914–101,321,831, 역방향 strandIFT22EPHB4 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 100,802,565–100,803,590, 1,026 염기엑손 16: 100,805,166–100,805,321, 156 염기엑손 15: 100,805,501–100,805,694, 194 염기엑손 14: 100,806,420–100,806,569, 150 염기엑손 13: 100,807,365–100,807,580, 216 염기엑손 12: 100,812,747–100,812,994, 248 염기엑손 11: 100,813,095–100,813,208, 114 염기엑손 10: 100,813,652–100,813,716, 65 염기엑손 9: 100,813,919–100,814,021, 103 염기엑손 8: 100,817,192–100,817,357, 166 염기엑손 7: 100,818,520–100,818,644, 125 염기엑손 6: 100,819,557–100,819,889, 333 염기엑손 5: 100,820,141–100,820,296, 156 염기엑손 4: 100,822,271–100,822,667, 397 염기엑손 3: 100,823,644–100,823,931, 288 염기엑손 2: 100,824,203–100,824,273, 71 염기엑손 1: 100,826,979–100,827,523, 545 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 25 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 2,964개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EPHB4 유전자를 읽는 방법

56

EPHB4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EPHB4의 전체 25kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to EPHB4

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions EPHB4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EPHB4 gene: EPH receptor B4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4 gene: EPH receptor B4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ephb4

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