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유전자

F2

coagulation factor II, thrombin

요약

세포유전학적 위치
11p11.2
좌표
염색체 11: 46,719,213–46,739,506 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 20.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 622개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000311907.10NM_000506.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 응고인자 결핍증

    • 선천성 비타민 K 의존성 응고인자 결핍증상염색체 열성

      프로트롬빈(II 인자), VII 인자 또는 X 인자의 유전성 결핍, 또는 비타민 K 의존성 인자 전체의 결핍(GGCX 또는 VKORC1의 변화로 발생)으로, 코피, 쉽게 멍이 드는 증상, 부상이나 수술, 출산 후 출혈을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      미리 알고 있으면 수술과 출산에 맞춰 응고인자 보충 치료를 계획할 수 있으며, 복합형은 비타민 K에 잘 반응하는 경우가 많습니다.

  • 혈전성향증

    • 유전성 혈전성향증
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      항응고 요법(유전자형에 따른 기간 결정); 에스트로겐 함유 피임제 피하기; 임신 중 예방을 위한 LMWH 사용; 수술 후 항응고 요법 연장; 복합형 또는 고위험 유전자형의 경우 평생 항응고 요법

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

F2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where F2 sits. F2 and 15 genes near it on chromosome 11, from 46,229,360 to 47,229,359.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546.4 Mb46.6 Mb46.8 Mb47 Mb47.2 MbCREB3L1: 46,277,636–46,321,422, 정방향 strandCREB3L1DGKZ: 46,332,665–46,380,555, 정방향 strandDGKZMDK: 46,380,748–46,383,837, 정방향 strandMDKCHRM4: 46,383,589–46,391,990, 역방향 strandCHRM4AMBRA1: 46,396,414–46,594,242, 역방향 strandAMBRA1HARBI1: 46,601,280–46,617,909, 역방향 strandHARBI1ATG13: 46,617,251–46,674,818, 정방향 strandATG13ARHGAP1: 46,677,075–46,700,977, 역방향 strandARHGAP1ZNF408: 46,701,011–46,705,913, 정방향 strandZNF408F2: 46,719,213–46,739,506, 정방향 strandF2CKAP5: 46,742,768–46,846,308, 역방향 strandCKAP5LRP4: 46,856,717–46,918,642, 역방향 strandLRP4CSTPP1: 46,936,689–47,165,535, 정방향 strandCSTPP1ARFGAP2: 47,135,667–47,177,474, 역방향 strandARFGAP2PACSIN3: 47,177,511–47,187,487, 역방향 strandPACSIN3DDB2: 47,214,435–47,240,555, 정방향 strandDDB2F2 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 46,719,213–46,719,314, 102 염기엑손 2: 46,719,702–46,719,862, 161 염기엑손 3: 46,720,523–46,720,547, 25 염기엑손 4: 46,720,790–46,720,840, 51 염기엑손 5: 46,723,180–46,723,285, 106 염기엑손 6: 46,723,382–46,723,518, 137 염기엑손 7: 46,725,859–46,726,173, 315 염기엑손 8: 46,726,498–46,726,626, 129 염기엑손 9: 46,726,711–46,726,837, 127 염기엑손 10: 46,727,996–46,728,163, 168 염기엑손 11: 46,728,664–46,728,837, 174 염기엑손 12: 46,729,380–46,729,561, 182 염기엑손 13: 46,739,048–46,739,118, 71 염기엑손 14: 46,739,265–46,739,506, 242 염기124681012145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.3 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,869개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 F2 유전자를 읽는 방법

30

F2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 F2의 전체 20.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). F2 gene: coagulation factor II, thrombin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2 gene: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/f2

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