유전자
PROS1
protein S
요약
- 세포유전학적 위치
- 3q11.1
- 좌표
- 염색체 3: 93,873,051–93,973,896 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 15개, 100.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 676개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 이전 기호
- PROS
- MANE Select 전사체
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
혈전성향증
- 단백질 S 결핍증상염색체 우성
PROS1 유전자의 변이로 인해 천연 항응고 단백질인 단백질 S가 선천적으로 부족한 상태로, 정맥에 혈전이 생길 위험을 높입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
이 사실을 알면 수술, 임신, 에스트로겐이 포함된 약물 복용 시 혈전 예방에 관한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.
- 유전성 혈전성향증
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
항응고 요법(유전자형에 따른 기간 결정); 에스트로겐 함유 피임제 피하기; 임신 중 예방을 위한 LMWH 사용; 수술 후 항응고 요법 연장; 복합형 또는 고위험 유전자형의 경우 평생 항응고 요법
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
PROS1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 100.8 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,031개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 PROS1 유전자를 읽는 방법
117
PROS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 111곳(95%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (40곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PROS1의 전체 100.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to PROS1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PROS1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PROS1 gene: protein S. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pros1
Dante Labs. PROS1 gene: protein S [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pros1
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