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유전자

STK11

serine/threonine kinase 11

요약

세포유전학적 위치
19p13.3
좌표
염색체 19: 1,205,778–1,228,431 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 22.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 433개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PJS, LKB1
MANE Select 전사체
ENST00000326873.12NM_000455.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Peutz-Jeghers 증후군

    • 상염색체 우성

      과오종성 위장관 용종증이며, 점막·피부의 색소 침착을 동반하고 위장관암, 유방암, 췌장암, 부인과암의 위험이 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      어릴 때부터 주기적인 내시경 검사를 받고, 성인이 되면 유방암, 췌장암, 부인과암 검진을 받으며, 가족 구성원에 대한 유전자 검사를 시행합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

STK11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 19, with a bracket where STK11 sits. STK11 and 44 genes near it on chromosome 19, from 717,105 to 1,717,104.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430.8 Mb1 Mb1.2 Mb1.4 Mb1.6 MbPALM: 708,906–748,329, 정방향 strandPALMMISP: 748,404–764,363, 정방향 strandMISPPTBP1: 797,075–812,327, 정방향 strandPLPPR3: 810,908–822,619, 역방향 strandAZU1: 825,097–832,018, 정방향 strandAZU1PRTN3: 840,999–848,255, 정방향 strandPRTN3ELANE: 850,951–856,247, 정방향 strandELANECFD: 859,426–869,492, 정방향 strandCFDMED16: 867,630–893,222, 역방향 strandMED16R3HDM4: 896,503–913,245, 역방향 strandR3HDM4KISS1R: 917,287–921,005, 정방향 strandKISS1RARID3A: 924,528–975,939, 정방향 strandARID3AWDR18: 984,248–998,438, 정방향 strandWDR18GRIN3B: 1,000,419–1,009,732, 정방향 strandGRIN3BTMEM259: 1,009,615–1,021,270, 역방향 strandTMEM259CNN2: 1,026,270–1,039,077, 정방향 strandCNN2ABCA7: 1,039,997–1,065,572, 정방향 strandABCA7ARHGAP45: 1,065,923–1,087,829, 정방향 strandARHGAP45POLR2E: 1,085,104–1,095,486, 역방향 strandPOLR2EGPX4: 1,103,982–1,106,791, 정방향 strandGPX4SBNO2: 1,107,634–1,174,295, 역방향 strandSBNO2STK11: 1,205,778–1,228,431, 정방향 strandSTK11CBARP: 1,228,282–1,239,465, 역방향 strandCBARPATP5F1D: 1,241,734–1,244,828, 정방향 strandATP5F1DMIDN: 1,248,316–1,259,145, 정방향 strandMIDNCIRBP: 1,259,384–1,274,880, 정방향 strandFAM174C: 1,275,509–1,279,244, 정방향 strandFAM174C: 1,276,021–1,279,244, 정방향 strandEFNA2: 1,285,873–1,301,431, 정방향 strandPWWP3A: 1,354,293–1,378,434, 정방향 strandPWWP3ANDUFS7: 1,383,527–1,395,590, 정방향 strandNDUFS7GAMT: 1,397,026–1,401,731, 역방향 strandGAMTDAZAP1: 1,407,533–1,435,687, 정방향 strandDAZAP1RPS15: 1,438,149–1,440,508, 정방향 strandRPS15APC2: 1,446,302–1,473,244, 정방향 strandAPC2C19orf25: 1,461,143–1,479,565, 역방향 strandC19orf25PCSK4: 1,481,428–1,490,752, 역방향 strandPCSK4REEP6: 1,491,016–1,497,928, 정방향 strandREEP6ADAMTSL5: 1,503,045–1,513,604, 역방향 strandPLK5: 1,507,978–1,536,046, 정방향 strandMEX3D: 1,554,672–1,568,352, 역방향 strandMEX3DMBD3: 1,573,596–1,592,911, 역방향 strandMBD3: 1,578,339–1,605,445, 역방향 strandUQCR11: 1,593,987–1,605,500, 역방향 strandUQCR11TCF3: 1,609,291–1,652,911, 역방향 strandTCF3STK11 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 58곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 37곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 1,205,778–1,207,203, 1,426 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 2: 1,218,417–1,218,500, 84 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 3: 1,219,324–1,219,413, 90 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 1,220,373–1,220,505, 133 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 5: 1,220,581–1,220,717, 137 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 6: 1,221,213–1,221,340, 128 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 7: 1,221,949–1,222,006, 58 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 8: 1,222,985–1,223,172, 188 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 9: 1,226,454–1,226,663, 210 염기엑손 10: 1,227,593–1,228,431, 839 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.7 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,302개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 STK11 유전자를 읽는 방법

304

STK11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STK11의 전체 22.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (68)

여기에 페이지가 있는 STK11 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.180C>A엑손 11,207,093병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.180del엑손 11,207,092병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.290+1G>A인트론 11,207,204병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.290+1G>C인트론 11,207,204병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.290+2_290+4del인트론 11,207,204가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.291-2A>G인트론 11,218,415병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.374+1A>G인트론 21,218,501병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.597+1G>T인트론 41,220,506병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.598-2A>G인트론 41,220,579병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.734+1G>A인트론 51,220,718병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

STK11 변이 68개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). STK11 gene: serine/threonine kinase 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/stk11

Vancouver

Dante Labs. STK11 gene: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/stk11

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