유전자
PTPN6
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6
요약
- 세포유전학적 위치
- 12p13.31
- 좌표
- 염색체 12: 6,951,356–6,961,316 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 16개, 10 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 595개
- 다른 이름
- HCP, HCPH, PTP-1C, SHP-1, SHP1
- MANE Select 전사체
- ENST00000318974.14NM_002831.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
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PTPN6의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 10 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,788개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to PTPN6
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PTPN6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Acne
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Muscle inflammation
- Sterile abscess
- Acne inversa
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외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PTPN6 gene: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ptpn6
Dante Labs. PTPN6 gene: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ptpn6
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