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유전자

F8

coagulation factor VIII

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,835,792–155,022,723 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 186.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,351개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
FVIII, DXS1253E, HEMA
이전 기호
F8C
MANE Select 전사체
ENST00000360256.9NM_000132.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 혈우병

    • X 연관 열성

      응고인자 VIII(혈우병 A) 또는 응고인자 IX(혈우병 B)의 결핍으로 발생하는 출혈 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      응고인자 대체요법, 반감기 연장 응고인자 제제, 에밀리주맙(이중특이성 항체), 면역관용요법

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

F8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome X, with a bracket where F8 sits. F8 and 30 genes near it on chromosome X, from 154,429,258 to 155,429,257.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154.6 Mb154.8 Mb155 Mb155.2 Mb155.4 MbATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandGDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandFAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandLAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandSLC10A3FAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandFAM3AG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BCTAG2: 154,651,972–154,653,579, 역방향 strandCTAG2GAB3: 154,675,249–154,751,583, 역방향 strandGAB3DKC1: 154,762,741–154,777,697, 정방향 strandDKC1MPP1: 154,778,684–154,821,039, 역방향 strandMPP1SMIM9: 154,823,348–154,834,662, 역방향 strandSMIM9F8: 154,835,792–155,022,723, 역방향 strandF8H2AB1: 154,884,972–154,885,558, 정방향 strandH2AB1F8A1: 154,886,355–154,888,061, 정방향 strandF8A1FUNDC2: 155,025,980–155,065,641, 정방향 strandFUNDC2CMC4: 155,060,021–155,071,303, 역방향 strandCMC4: 155,061,622–155,065,519, 역방향 strandMTCP1: 155,064,034–155,147,937, 역방향 strandBRCC3: 155,071,416–155,128,969, 정방향 strandBRCC3VBP1: 155,197,007–155,239,841, 정방향 strandVBP1RAB39B: 155,258,235–155,264,531, 역방향 strandRAB39BCLIC2: 155,272,944–155,334,824, 역방향 strandCLIC2H2AB2: 155,380,709–155,381,299, 정방향 strandH2AB2F8A2: 155,382,095–155,383,801, 정방향 strandF8A2TMLHE: 155,414,745–155,719,107, 역방향 strandTMLHEF8 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 71곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 26: 154,835,792–154,837,752, 1,961 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 25: 154,860,432–154,860,608, 177 염기. 엑손 25에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 24: 154,861,718–154,861,866, 149 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 23: 154,863,083–154,863,227, 145 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 22: 154,896,077–154,896,232, 156 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 21: 154,899,866–154,899,951, 86 염기엑손 20: 154,901,371–154,901,442, 72 염기엑손 19: 154,902,051–154,902,167, 117 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 18: 154,903,906–154,904,088, 183 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 17: 154,904,296–154,904,524, 229 염기엑손 16: 154,904,811–154,905,023, 213 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 15: 154,906,420–154,906,573, 154 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 14: 154,928,571–154,931,676, 3,106 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 13: 154,947,698–154,947,907, 210 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 12: 154,953,892–154,954,042, 151 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 11: 154,956,957–154,957,171, 215 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 10: 154,961,075–154,961,168, 94 염기엑손 9: 154,965,970–154,966,141, 172 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 8: 154,966,426–154,966,687, 262 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 7: 154,969,331–154,969,552, 222 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 6: 154,984,687–154,984,803, 117 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 154,987,237–154,987,305, 69 염기엑손 4: 154,992,936–154,993,148, 213 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 3: 154,996,973–154,997,095, 123 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 2: 154,999,479–154,999,600, 122 염기엑손 1: 155,022,410–155,022,723, 314 염기2625201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 186.9 kb 중 엑손이 9 kb를 차지하며, 이 중 7,056개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 F8 유전자를 읽는 방법

384

F8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 F8의 전체 186.9kb를 모두 포함하며, 엑손 9kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (54)

여기에 페이지가 있는 F8 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A111Tc.331G>A엑손 3154,997,030가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A415Dc.1244C>A엑손 8154,966,453가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A415Vc.1244C>T엑손 8154,966,453병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A2220Pc.6658G>C엑손 24154,861,783병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1420G>C엑손 9154,965,993가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.5217C>T엑손 14154,928,573가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.6429+2T>A인트론 22154,896,075병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C2345Rc.7033T>C엑손 26154,837,620가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E200Gc.599A>G엑손 4154,992,938병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E739Kc.2215G>A엑손 14154,931,575병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

F8 변이 54개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). F8 gene: coagulation factor VIII. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. F8 gene: coagulation factor VIII [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/f8

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