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유전자

ACTN4

actinin alpha 4

요약

세포유전학적 위치
19q13.2
좌표
염색체 19: 38,647,649–38,731,589 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 83.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 911개
이전 기호
FSGS1
MANE Select 전사체
ENST00000252699.7NM_004924.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 국소분절사구체경화증

    • 사구체에 경화성 병변이 생기는 신장 질환입니다. 약물, 바이러스, 악성 종양(림프종) 등이 원인이 될 수 있으며, 원인이 불분명한 경우(특발성)도 있습니다. 증상이 없는 단백뇨 또는 신염후군으로 나타날 수 있으며, 신부전으로 이어질 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사구체경화증

    • 혈관의 흉터(반흔)로 인해 신장 사구체가 단단해지는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 신증후군

    • 네프로시스

      염증성 또는 종양성 요소가 없는 신장(KIDNEY)의 병리적 과정입니다. 네프로시스는 원발성 질환이거나 다른 질환의 이차적 합병증일 수 있습니다. 단백뇨(PROTEINURIA)와 저알부민혈증(HYPOALBUMINEMIA)이 있고 부종(EDEMA)이 동반되어 나타나는 신증후군(NEPHROTIC SYNDROME)이 특징입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ACTN4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where ACTN4 sits. ACTN4 and 35 genes near it on chromosome 19, from 38,189,619 to 39,189,618.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338.2 Mb38.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb39 MbSIPA1L3: 37,907,200–38,208,369, 정방향 strandSIPA1L3DPF1: 38,211,006–38,229,729, 역방향 strandDPF1SPINT2: 38,244,035–38,292,615, 정방향 strandSPINT2PPP1R14A: 38,250,856–38,256,615, 역방향 strand: 38,289,151–38,304,910, 정방향 strandYIF1B: 38,303,558–38,317,273, 역방향 strandYIF1BC19orf33: 38,304,158–38,305,011, 정방향 strandC19orf33KCNK6: 38,319,813–38,333,553, 정방향 strandKCNK6CATSPERG: 38,335,775–38,370,943, 정방향 strandPSMD8: 38,374,563–38,383,850, 정방향 strandGGN: 38,384,267–38,388,274, 역방향 strandGGNSPRED3: 38,388,421–38,399,588, 정방향 strandSPRED3TSLIG3C: 38,403,093–38,409,088, 정방향 strandTSLIG3CRASGRP4: 38,409,051–38,426,305, 역방향 strandRASGRP4RYR1: 38,433,691–38,595,273, 정방향 strandRYR1MAP4K1: 38,587,641–38,619,161, 역방향 strandMAP4K1EIF3K: 38,619,055–38,636,959, 정방향 strandEIF3KACTN4: 38,647,649–38,731,589, 정방향 strandACTN4CAPN12: 38,730,187–38,769,904, 역방향 strandCAPN12LGALS7: 38,770,968–38,773,542, 역방향 strandLGALS7LGALS7B: 38,789,191–38,791,754, 정방향 strandLGALS7BLGALS4: 38,801,671–38,813,070, 역방향 strandLGALS4ECH1: 38,815,415–38,831,874, 역방향 strandECH1: 38,817,471–38,840,178, 역방향 strandHNRNPL: 38,836,370–38,852,347, 역방향 strandRINL: 38,867,830–38,878,275, 역방향 strandRINLSIRT2: 38,878,555–38,900,501, 역방향 strandSIRT2NFKBIB: 38,899,700–38,908,893, 정방향 strandNFKBIBCCER2: 38,908,980–38,912,252, 역방향 strandCCER2SARS2: 38,915,265–38,930,779, 역방향 strandSARS2: 38,915,404–38,949,855, 역방향 strandMRPS12: 38,930,917–38,937,406, 정방향 strandFBXO17: 38,941,401–38,976,773, 역방향 strandFBXO27: 38,990,714–39,033,773, 역방향 strandFBXO27ACP7: 39,083,913–39,111,497, 정방향 strandACP7PAK4: 39,125,728–39,182,816, 정방향 strandPAK4ACTN4 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 38,647,649–38,647,907, 259 염기엑손 2: 38,700,600–38,700,714, 115 염기엑손 3: 38,701,002–38,701,121, 120 염기엑손 4: 38,704,934–38,705,020, 87 염기엑손 5: 38,706,044–38,706,131, 88 염기엑손 6: 38,708,117–38,708,195, 79 염기엑손 7: 38,709,395–38,709,476, 82 염기엑손 8: 38,710,257–38,710,342, 86 염기엑손 9: 38,714,469–38,714,561, 93 염기엑손 10: 38,717,086–38,717,316, 231 염기엑손 11: 38,717,927–38,718,074, 148 염기엑손 12: 38,721,538–38,721,688, 151 염기엑손 13: 38,723,614–38,723,722, 109 염기엑손 14: 38,723,937–38,724,077, 141 염기엑손 15: 38,724,157–38,724,339, 183 염기엑손 16: 38,724,431–38,724,565, 135 염기엑손 17: 38,725,724–38,725,903, 180 염기엑손 18: 38,726,957–38,727,103, 147 염기엑손 19: 38,727,946–38,728,026, 81 염기엑손 20: 38,728,996–38,729,154, 159 염기엑손 21: 38,729,274–38,731,589, 2,316 염기1215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 83.9 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 2,736개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACTN4 유전자를 읽는 방법

9

ACTN4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACTN4의 전체 83.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN4 gene: actinin alpha 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4 gene: actinin alpha 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/actn4

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