본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

요약

세포유전학적 위치
3q21.3
좌표
염색체 3: 128,052,437–128,071,683 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 19.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 476개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000243253.8NM_013336.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 상염색체 우성 세뇨관간질 신장병

    • 가족성 소아 고요산혈증성 신병증상염색체 우성

      주로 UMOD 변이(드물게 REN 또는 SEC61A1 변이도 원인이 됨)로 발생하는 우성 유전 세뇨관간질 신장병으로, 요산 수치 상승, 조기 통풍, 신장 기능의 점진적 저하가 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능 모니터링, 통풍 치료, 관련 생체 신장 기증자에 대한 신중한 평가에 도움이 됩니다. REN 형은 플루드로코르티손에 반응할 수 있습니다.

  • 일반 가변성 면역결핍증(단일유전자 CVID)

    • 일반 가변성 면역결핍증

      IgG 수치가 낮고 IgA 및/또는 IgM 수치도 낮으며 백신 반응이 저하됩니다. 단일 유전자형으로는 NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 및 TNFRSF13B(TACI)가 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      면역글로불린 보충 요법과 감염의 조기 치료가 표준 치료입니다. 유전적 원인을 확인하면 자가면역 질환, 림프종 및 폐 질환에 대한 모니터링에 도움이 되며, LRBA 결핍증과 같은 일부 유형은 표적 치료에 반응합니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SEC61A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where SEC61A1 sits. SEC61A1 and 10 genes near it on chromosome 3, from 127,562,060 to 128,562,059.Chromosome 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127.6 Mb127.8 Mb128 Mb128.2 Mb128.4 MbTPRA1: 127,571,232–127,598,318, 역방향 strandTPRA1MCM2: 127,598,223–127,622,442, 정방향 strandMCM2PODXL2: 127,629,143–127,672,810, 정방향 strandPODXL2ABTB1: 127,672,894–127,683,197, 정방향 strandABTB1MGLL: 127,689,062–128,052,190, 역방향 strandMGLLKBTBD12: 127,915,207–127,989,100, 정방향 strandKBTBD12SEC61A1: 128,052,437–128,071,683, 정방향 strandSEC61A1RUVBL1: 128,063,024–128,153,914, 역방향 strandRUVBL1EEFSEC: 128,153,174–128,427,044, 정방향 strandEEFSECDNAJB8: 128,462,437–128,466,968, 역방향 strandDNAJB8GATA2: 128,479,423–128,493,208, 역방향 strandGATA2SEC61A1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 128,052,437–128,052,559, 123 염기엑손 2: 128,052,835–128,052,902, 68 염기엑손 3: 128,055,516–128,055,581, 66 염기엑손 4: 128,055,673–128,055,751, 79 염기엑손 5: 128,056,709–128,056,840, 132 염기엑손 6: 128,060,102–128,060,211, 110 염기엑손 7: 128,060,508–128,060,661, 154 염기엑손 8: 128,064,877–128,065,037, 161 염기엑손 9: 128,066,954–128,067,151, 198 염기엑손 10: 128,067,421–128,067,612, 192 염기엑손 11: 128,067,983–128,068,059, 77 염기엑손 12: 128,069,476–128,071,683, 2,208 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.2 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 1,431개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SEC61A1 유전자를 읽는 방법

3

SEC61A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SEC61A1의 전체 19.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC61A1 gene: SEC61 translocon subunit alpha 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sec61a1

Vancouver

Dante Labs. SEC61A1 gene: SEC61 translocon subunit alpha 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sec61a1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기