본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

GDF2

growth differentiation factor 2

요약

세포유전학적 위치
10q11.22
좌표
염색체 10: 47,322,454–47,327,588 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 5.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 429개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BMP-9, BMP9
MANE Select 전사체
ENST00000581492.3NM_016204.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 출혈성 모세혈관확장증

    • 유전성 출혈성 모세혈관확장증, 제5형상염색체 우성

      질환의 원인이 GDF2 유전자의 돌연변이인 모든 유전성 출혈성 모세혈관확장증.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 출혈성 모세혈관확장증, 제1형상염색체 우성
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 우성

      동맥정맥 확장을 일으키는 혈관신생 장애: 피부·점막 출혈성 모세혈관확장증과 내장 단락(shunt).

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 모세혈관확장증

      작은 혈관이 국소적으로 확장되어 피부나 점막이 붉게 변하는 현상.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GDF2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 10, with a bracket where GDF2 sits. GDF2 and 8 genes near it on chromosome 10, from 46,825,021 to 47,825,020.Chromosome 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47.2 Mb47.4 Mb47.6 Mb47.8 MbPTPN20: 46,911,396–47,002,488, 정방향 strandPTPN20GDF10: 47,300,060–47,313,580, 정방향 strandGDF10GDF2: 47,322,454–47,327,588, 정방향 strandGDF2RBP3: 47,348,363–47,357,881, 정방향 strandRBP3ZNF488: 47,356,520–47,384,331, 역방향 strandZNF488ANXA8: 47,460,162–47,484,175, 역방향 strandANXA8FAM25G: 47,487,219–47,491,700, 역방향 strandFAM25GAGAP9: 47,501,788–47,523,791, 역방향 strandAGAP9SYT15B: 47,744,717–47,763,592, 역방향 strandSYT15BGDF2 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 47,322,454–47,323,014, 561 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 47,324,841–47,327,588, 2,748 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.1 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,290개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GDF2 유전자를 읽는 방법

18

GDF2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GDF2의 전체 5.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (1)

여기에 페이지가 있는 GDF2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
Q26Xc.76C>T엑손 147,322,744병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF2 gene: growth differentiation factor 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2 gene: growth differentiation factor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gdf2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기