Tratto
Gap between 1st and 2nd toes
Nome clinico: Sandal gap
A widely spaced gap between the first toe (the great toe) and the second toe.
Riepilogo
- Detto anche
- Gap between first and second toe, Increased space between first and second toes, Sandal gap between first and second toes, Wide space between 1st, 2nd toes, Wide space between first and second toes, Wide-spaced big toe, Widely spaced 1st-2nd toes, Widely spaced first and second toes, Widened gap 1st-2nd toes, Widened gap first and second toe, Space between great toe and second toe
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test112 geni collegati a Gap between 1st and 2nd toes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gap between 1st and 2nd toes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | In 1 condizione |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATRATR checkpoint kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATRIPATR interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NINninein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRAIPTRAF interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 72 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SETD5SET domain containing 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOAras homolog family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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