Tratto
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Riepilogo
- Detto anche
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Short finger
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short finger. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Sempre | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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