Tratto
Abnormal cornea morphology
Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Abnormal cornea morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal cornea morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Corneal opacity166 geni
- Corneal dystrophy33 geni
- New blood vessel formation in cornea27 geni
- Abnormal corneal endothelium morphology15 geni
- Corneal perforation14 geni
- Benign eye tumor9 geni
- Abnormal corneal limbus morphology2 geni
- Abnormal corneal epithelium morphology1 gene
- Cornea verticillata1 gene
- Corneal degeneration1 gene
- Corneopalpebral synechiae1 gene
- Abnormal corneal stroma morphology
- Abnormal corneal thickness
- Abnormal line of Schwalbe morphology
- Abnormality of corneal size
- Abnormality of the curvature of the cornea
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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