Tratto
Abnormal tissue mass
Nome clinico: Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
Riepilogo
- Detto anche
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal tissue mass. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 84 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAD51RAD51 recombinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TYMSthymidylate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM10PR/SET domain 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| CD19CD19 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non registrato | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Non registrato | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non registrato | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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