Tratto
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test89 geni collegati a Deep philtrum
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Deep philtrum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sempre | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 49 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH8myosin heavy chain 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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